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皇冠会员登录网址:年轻姊弟手抖 确诊「威尔森氏症」_申博官网

admin 快讯 2020-02-19 40 0 健康医疗

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记者蔡彰盛/新竹报导

一名26岁女性近几年来左手要拿东西时都会颤抖,但她不以为意。日前发现走路越来越不稳,甚至到了不扶墙便无法行走的地步,因此挂急诊就医。神经内科医师发现,她有肌张力不全、动作迟缓等神经症状,眼睛也有典型的棕色环,经相关检查后,确诊是罕见的「威尔森氏症」。

隐性遗传 3万人有1人罹患

因此病为遗传性疾病,医师建议小她3岁的弟弟也接受检查,发现她的弟弟也有轻微手抖的症状,也确诊为「威尔森氏症」。

台大医院新竹分院神经部医师李承轩表示,威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传疾病,属卫福部认定的罕见疾病。大约3万人中会有一人得到此病,在亚洲发生率更高。由于其遗传模式为隐性遗传,所以父母通常并不会发病。

烧声吃药无效 竟罹甲状腺癌

记者翁聿煌/新北报导 55岁张小姐声音沙哑3个多月,偶尔喝水还会呛到,因为喉咙不痛,她以为是感冒,到诊所就医、吃药,但「破锣嗓」一直没改善,改到台北慈济医院就诊,经进一步检查

李承轩表示,铜离子为身体所必需,但威尔森氏症病患的身体无法将过多的铜离子排出,导致堆积在体内,最常影响的器官为肝脏和脑部,早期就会造成肝硬化,常在2、30岁时出现神经症状,最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森氏症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常;眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环,但和老人常见的角膜老年环不同。

这名26岁女性就医时,李承轩医师追问病史时发现,她长期以来经期都不规律;国中时,甚至发生过一次溶血性贫血,当时重病一场,但医师也找不出原因。直到这次急诊就医,遇到李承轩医师,安排她接受抽血、验尿,并做肝脏和脑部检查,发现她的血液中铜蓝蛋白偏低、尿铜偏高、肝硬化病变,脑部核磁共振有典型表现,最后确诊为罕见的「威尔森氏症」。

如引发肝、脑并发症 恐致命

李承轩表示,和多数遗传性疾病不同的是,威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。药物将身体堆积的铜离子排出,搭配低铜饮食治疗,病患可在治疗下阻止疾病继续恶化,甚至部分恢复。虽然需终身治疗,但若未治疗让疾病持续恶化,病患最后会因严重的肝脏或脑部并发症死亡。

李承轩呼吁,若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳,建议到神经科接受检查,及早发现病因,及早治疗,将会大大改变病患的一生。

▲李承轩医师发现患者的脑部核磁共振有典型表现,最后确诊罹患罕见的「威尔森氏症」。(记者蔡彰盛摄)

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